梅干腹+脑裂遗传性1例
2021-12-06 11:02 来源：白城男科医院
2014年8月12日，Neurology周刊转载如下一篇病例路透社。
一位45岁的中年男性因身患梅干腹syndrome （PBS，又名先天性腹壁关节发育不良）确诊，无相关历史名人。身患右侧单纯部分运动性癫痫34年，卡马西平单药治疗好，无层面和社会上功能损害。头骨MRI示全脑萎缩，后侧腹腔不对称，左边南半球脑裂病症及灰质甲状腺（图A—C）。
虽然PBS一直被认为是因腹腔发育缺陷造成了的，以全部或部分躯干关节紊乱（图D），尿道病症和未详原因的隐睾症为特征，然而，也有路透社同时累及其他胚层的上述情况，包含上皮，正如譬如说病案。
图. 头骨MRI T1像及躯干形似. A—C示全脑萎缩，后侧腹腔不对称，左边南半球脑裂病症及灰质甲状腺；D可见因腹壁关节菲薄或紊乱造成了的躯干面部严重皱褶，典型的梅干腹syndrome展示出。
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