JAMA 病症挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自新泽西州西费恩贝克医学院泌尿外科的 Brannigan 麻省理工学院近来在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 时尚杂志报道了一则新奇的登革热，我们一起来看一看。

该病症是一位 25 岁的男普遍性，既往体健，看病于泌尿外科，未诉勃起动态障碍、射精障碍等普遍性动态较差下的一系列外科病症。既往有多动症病两书，服用右旋LSD/LSD。近来无未婚计划，但对将会子代非常重视。

体格健康检查：身材高大 178 cm，肥胖 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎发育正常人，无外在突变普遍性，无女普遍性化，病症铰肾上腺萎缩，每个均 4 ML（正常人体积约 20 mL），附睾、精索无异常。

根据病两书及体格健康的测试，Laboratory健康检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你则会如何分析上述病情？

A: 病症则有高促普遍性腺激素在普遍性动态减退症（继发普遍性肾上腺动态心力衰竭），只需全面普遍性先为细胞核核型分析。

B: 病症则有较差促普遍性腺激素在普遍性动态减退症（继发普遍性肾上腺动态心力衰竭），只需全面普遍性先为尸首核磁共振健康检查。

C: 病症激素在素在质正常人，应以考虑到高血压胚胎考虑到到意味著。

D: 病症目前予以外源普遍性荷尔蒙病患。

正确答案是 A，你题目了吗？

浅谈两种促普遍性腺激素在

两种促普遍性腺激素在——黄体诱导素在（FSH）和黄体生成素在（LH）是包含α核糖体和β核糖体的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特普遍性。在男普遍性体内，FSH 可诱导肾上腺大力支持细胞膜，从而大力支持精原细胞膜进先为减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可诱导肾上腺间质细胞膜增生荷尔蒙。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 素在质下降时往往指出胚胎生成减少, 但只一般而言，肝细胞 FSH 素在质正常人并不就是指胚胎生成正常人。具体来说，当分析男普遍性胚胎考虑到到时，FSH 素在质以及肾上腺体积可用于判别高血压无精症（FSH 及肾上腺体积正常人）和非高血压无精症（FSH 下降时，肾上腺小）。不尽相同Laboratory，成年男普遍性的 FSH 正常人值以内亦不尽相同，本登革热为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 新公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 新公司）、1.0-18.0 mIU/mL（巴里医院）。一些组织甚至推不止了更为具体的正常人值以内，提不止男普遍性正常人的 FSH 素在质上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 增生有灵长类普遍性叠加，所以在 FSH 素在质正常人的前提下，反复测定、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐酶联病原体技术作为测定 FSH 素在质的金标准。

登革热分析

虽然该例病症 FSH 素在质正常人，但其促普遍性腺激素在素在质下降时、铰肾上腺萎缩以及胚胎仅仅考虑到到，提言道继发普遍性肾上腺动态心力衰竭意味著。无精症约占总总体的 1%，15% 的无精症病症病人有基因序列异常，常见的有 Y 细胞核不显有缺陷和细胞核核型异常。考虑到该例病症最意味著的病人是 Klinefelter 综合症，应以进先为细胞核核型分析。

Klinefelter 综合症的发病率约为 1/500-1/600，病症征状不典型, 病症常在分析子代时被病人不止，均 10% 在普遍性生活前被明确病人。不一定 Klinefelter 综合症病症的 FSH 素在质高于 30 mIU/mL，荷尔蒙素在质较差于 300 ng/dL，但无只一般而言的是，FSH 素在质轻度下降时甚至荷尔蒙素在质正常人并很难无关 Klinefelter 综合症的意味著。尽管 90% 的 Klinefelter 综合症病症不止现无精症，但通过显不显切割成肾上腺取精技术，少于 2/3 的病症可有效获取胚胎，继而通过受精卵膜胞浆内单胚胎注射进先为体外受精，且不必增加普遍性细胞核异常突变给后代的风险。对于显不显切割成肾上腺取精术的意图，一些实证认为，Klinefelter 综合症病程日渐进展，一旦胚胎开始形成，应以尽早先为显不显切割成肾上腺取精术，然而对此观念传媒界尚未达成共识。

与本例阐述的继发普遍性肾上腺动态心力衰竭不尽相同，继发普遍性肾上腺动态心力衰竭的促普遍性腺激素在素在质偏较差或较差于正常人，荷尔蒙素在质同样较较差，即较差促普遍性腺激素在普遍性动态减退症。其病因还包括影响神经递质、脑下垂体动态的各种因素在、有先天普遍性（如 Kallmann 综合症、空蝶鞍综合症、春天沉着病），也有体质获得普遍性（如泌乳素在瘤、脑部放疗两书）。

外源普遍性给与荷尔蒙将随之而来神经递质和脑下垂体的一个系统调节，降较差 FSH 和 LH 素在质。但这种疗法同样则会抑制内源普遍性荷尔蒙产生，影响胚胎生成。

高血压无胚胎症的病因还包括肾上腺或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手术两书、生殖道感染者疤痕、射精管梗阻、先天普遍性铰胎盘缺如（CFTR 突变）、铰胎盘输卵管等等。但高血压无胚胎症病症的 FSH 素在质和肾上腺体积皆是正常人的。

病症生存率

随后，通过基因序列探测，该例病症胃癌患 Klinefelter 综合症，核型异常为 47,XXY。在咨询基因序列理事后，病症先为显不显切割成肾上腺取精术，后胚胎成功取不止并冻存。在接下来几年中，病症日渐并发普遍性腺动态减退的多种病症，如荷尔蒙素在质降较差，随后接受荷尔蒙替代病患。

外科救赎

之前，Brannigan 麻省理工学院强调，若男普遍性病症 FSH 素在质减小，荷尔蒙素在质正常人或偏较差，应以考虑到言道继发普遍性肾上腺动态心力衰竭意味著。赢利Laboratory的 FSH 量度以内不一定比国际标准正常人值上限更高以判别胚胎发生确实受损。若男普遍性病症存在 FSH 素在质减小、铰肾上腺萎缩、胚胎均均考虑到到等病症征状，应以考虑到 Klinefelter 综合症的意味著，并进先为细胞核核型分析。虽然 Klinefelter 综合症的病症和征状（FSH 素在质减小）在普遍性生活后便日渐显露出来，但基本上病症直至分析子代亦同被病人不止。

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撰稿： 张开平